Choroba Huntingtona
Jeśli chcesz się skontaktować z administratorem serwisu wpisz w formularz treść wiadomości.
Choroba Huntingtona (Hantingotona) to rzadka choroba występująca u ludzi w 1/10 tysięcy przypadków. Objawy opisał Huntington w dziewiętnastym wieku jednak ludzie żyli z tą chorobą od bardzo dawna.
Objawy
Objawy pojawiają się w późniejszym wieku 30-35 lat. Istnieje również młodzieńcza odmiana zwana przypadkiem
Westphala, która dotyczy ludzi poniżej 20 roku życia.
Objawy tej choroby jak sama nazwa wskazuje (pląsawica) to niekontrolowane ruchy podobne do wicia się (wygląda jakby chory był pod wpływem narkotyków lub innych środków odurzających.). Po grecku nazwa tej choroby oznacza taniec (chorea).
Przyczyny powstawania choroby Huntingtona
Choroba Huntingtona należy do grupy
chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego, w której znajdują się
choroba Parkinsona czy Alzheimera.
Choroba w swoich skutkach niszczy jądra podkorowe, które są odpowiedzialne za prawidłowe wykonywanie ruchów oraz emocję.
Skutkami tej choroby jest otępienie i słabsza percepcja dlatego niektórzy uważają, że Huntington (dolegliwość) dotyka również korę mózgową odpowiedzialną za te właśnie czynności.
Choroba Huntingtona jest wadą genetyczną
. Uszkodzony gen (czyli mutacja) przenosi się później z rodzica na dziecko. W razie tej choroby następuje uszkodzenie jednego genu, aby powstały objawy kliniczne, w przeciwieństwie do procesu tworzenia nowotworów, gdzie takich mutacji musi być prawdopodobnie kilka lub kilkanaście.
Natura wyposażyła nas w podwójny, zdublowany "pakiet" genów. Są one zgrupowane w 23 pary chromosomów - malutkich "przenośników" dotyczących materiału genetycznego. Chromosom pochodzi od ojca, a drugi od matki. Gen wywołujący chorobę Huntingtona jest umiejscowiony na chromosomie oznaczonym numerem IV.
Ważnym rozróżnieniem jest podział na geny recesywne i dominujące. Jeśli gen jest dominujący, to wystarczy tylko jeden egzemplarz z pary, aby ujawniło się jego działanie. Dzieje się tak np. w przypadku ciemnego koloru włosów, który "dominuje" nad jasnymi odcieniami ("wypierając" tym samym blondynów z populacji). Jeśli gen jest recesywny, to potrzebuje "wsparcia" w postaci swojego odpowiednika z pary. Jeśli tą parą jest gen dominujący, to jego recesywny odpowiednik zawsze "przegra", nie ujawniając swojego działania.
Chorobę Huntingtona nazywamy dominującą, ponieważ wystarczy tylko jeden nieprawidłowy gen z pary, aby ujawnił się jego zgubny wpływ. Można dziedziczyć zarówno od ojca, jak i od matki, a chorują w równej mierze chłopcy, jak i dziewczynki. Poczęcie każdego dziecka wiąże się z 50% ryzykiem rozwoju choroby. W odwrotności do innych chorób, w których występuje tzw. nosieciel, czyli obecność nieprawidłowego genu, ale bez objawów klinicznych, tutaj u każdej osoby z defektem genetycznym wcześniej czy później rozwiną się symptomy choroby Huntingtona. Z drugiej strony - jeśli dziecko nie odziedziczy szkodliwego genu, to pozostanie w stanie zdrowia, nawet przy obecności choroby wśród rodzeństwa.
W bardzo małej liczbie przypadków spotykamy się z objawami tej choroby bez jej oznak wśród rodziców czy innych krewnych. Wtedy mutacja (uszkodzenie genu) następuje dopiero w momencie tworzenia komórek rozrodczych rodziców.
Rozpoznanie
Diagnozę można dokonać na podstawie
objawów klinicznych. W badaniach obrazowych (TK i MRI) można stwierdzić czy następuje poszerzenie układu komorowego mózgowia, z widocznym i bardzo charakterystycznym obrazem komór bocznych, które mają kształt skrzydełek motyla.
Badania te mogą stwierdzić czy pacjent ma zmutowany allel genu odpowiedzialnego za chorobę Huntingtona i zdiagnozować czy pacjent jest chory na Huntingtona.